Обзор посвящен новому классу наследственных заболеваний человека, в основе которых лежит увеличение числа тринуклеотидвых повторов и связанное с ним нарушение экспрессии мутантных генов.

В настоящем исспедовании представлены результаты сравнительного анализа гетероморфизма гомологичных хромосом 1, 9 и 16 у спонтанных и медицинских абортусов.

Сравнительный анализ С-гетерохроматиновых районов хромосом культур клеток эмбриональных и экстраэмбриональных тканей абортусов обнаруживает существенное увеличение в экстраэмбриональных тканях размеров С-сегментов хромосом 1 и 16, содержащих в основном сателлит II, по сравнению с эмбриональными. По хромосоме 9, содержащей в основном сателлит III, и по хромосоме Y, содержащей все 4 разных типа сателлитов, различия оказались недостоверными. На основании собственных и литературных данных, отражающих зависимость компактизации гетерохроматических районов хромосом от степени их метилирования, сделан вывод о том, что причина наблюдаемых межтканевых различий по величине С-сегментов хромосом заключается в изменении их надмолекулярной компактизации, обусловленной тканеспецифичным характером метилирования ДНК гетерохроматина. По-видимому, из всех типов сателлитных ДНК сателлит II является наиболее чувствительной мишенью, отвечающей большей степенью декомпактизации при гипометилировании цитозиновых оснований ДНК.

Методом полимеразной цепной реакции исследован полиморфизм гена аполипопротеина В(АРОВ) по сайтам рестрикции Хbа Ти ЕсоR I. Показано достоверное увеличение частоты аллеля Х+ и гаплотипа Х+Е+ у больных с коронарографически подтвержденной ишемической болезнью сердца (ИБС)по сравнению с популяционным контролем, выявлена ассоциация аллеля Е сповышенным уровнем триглицеридов плазмы крови. Полученные результаты свидетельствуют об участии структурных вариантов гена АРОВ в детерминации ИБС.

В заглавии статьи обозначены три области современного знания (генетика, демография, экология), взаимопроникающее единство которых особенно очевидно при рассмотрении явлений и закономерностей жизни на популяционном уровне. В документе конференции ООН по окружающей среде и развитию (Рио-де-Жанейро, 1992) “Повестка дня на ХХ1 век“ констатируется, что противоречия между сложившимся характером развития цивилизации и природой достигли предела, за которым просматривается зловещий 0образ глобальной катастрофы — изменение климата, непредсказуемые генетические изменения, эпидемии, голод. Что же происходит (какие события) с цивилизацией и природой, на основании чего можно констатировать повсеместно катастрофу? Невозможность объять проблему в одной статье определила следующие ее более конкретные задачи: оценить состояние генофондов сибирских популяций по критерию генетического здоровья и описать особенности основных факторов популяционной динамики в условиях экологического неблагополучия восточных — (сибирских) территорий России. Важность рассматриваемых вопросов определяется тем, что популяционный генофонд — является ключевым из природных ресурсов общества.

The XbaI and EcoRI restriction fragment length polymorphisms at the apolipoprotein B gene locus were studied using the polymerase chain reaction. The allele, genotype, and haplotype frequencies in Russians from west Siberia were determined. Linkage disequilibrium between the XbaI and EcoRI loci was detected.

Комплексные медико-генетические исследования популяции северных хантов дополнены в настоящей работе изучением полиморфизма HLA -системы. Показано, что наибольшей частотой обладают аллели HLA -А2, HLA -А9, HLA -АЗ локуса HLA -А; в локусе В — HLA -В7, HLA-В13, HLA -В17. Ряд аллелей в данной хантыйской популяции отсутствует: HLA -А11, HLA -А25, HLA -В14, HLA -В15, HLA -В21, HLA-В27, HLA -В39, HLA -В49, HLA-Вw56. В обследованной выборке не обнаружено неравновесия по сцеплению ни для одного из изученных гаплотипов. Особый интерес представляют особенности полиморфизма системы НГА у северных хантов по сравнению с восточными, отсутствие аллеля HLA -В49 у северных хантов при высоком распространении гаплотипа А23/В49 у восточных; отсутствие HLA -В8, В18 у восточных при наличии их у северных хантов. В представленной работе обсуждаются популяционно-генетические механизмы обнаруженных различий полиморфизма HLA между двумя группами хантов.

В статье представлены результаты генетико-демографического изучения сельского населения юга Таджикистана (Кулябская область). Показано, что изученная популяция является типичной сельской популяцией Средней Азии: характеризуется расширенным типом воспроизводства, однородностью национального состава, распространенностью близкородственных браков.

Представлены результаты анализа изменчивости трех сывороточных белков крови —α-1-антитрипсин, группоспецифический компонент, трансферрин — у пришлых русских жителей Томского сельского района, оцененной с использованием метода изоэлектрофокусировки. Частоты аллелей по системе α -1-антитрипсин оказались равны М1 — 0,8450; М2 — 0,1125; М3 — 0,0350 и редкие варианты — 0,0075; по локусу трасферрин: С1 — 0,5528; С2 — 0,3920; С3 — 0,0302; В — 0,0201; р — 0,0050; для группоспецифического компонента: Gc1S — 0,5175; Gc1F — 0,1325; Gc 2 — 0,3475 и редкие варианты — 0,0025. Проведен сравнительный анализ генетической структуры по указанным локусам изученной популяции с другими этнотерриториальными группами СНГ.

В отечественной медицине все чаще поднимается вопрос о возрождении семейной медицины Современное развитие концепции семейной медицины в практике здравоохранения ассоциируется с признанием семейных врачей как специалистов по оказанию оптимальной первичной, длительной и всесторонней медицинской помощи всем членам семьи. Однако это лишь один из возможных вариантов реализации данной концепции. Н. В. Эльштейн, обобщая зарубежный опыт такого подхода, приводит «неудобные» факты: наблюдается снижение посещаемости семейных врачей в США; отмечается низкий престиж семейного врача в Швеции, взрослое население в этой стране предпочитает обращаться к врачам больниц и центров; канадские специалисты жалуются на нерешённость юридических вопросов деятельности семейного врача, особенно касающихся оказания неотложной медицинской помощи.

С целью анализа онтогенетической и адаптивной значимости Q-полиморфных районов хромосом исследовали взаимосвязь между индивидуальной гетерозиготностью по совокупности 12 полиморфных Q-сегментов кариотипа человека и изменчивостью 2 антропометрических (вес и рост) и 2 физиологических (систолическое и диастолическое артериальное давление крови) адаптивно значимых признаков в двух популяциях с разной генетической структурой, проживающих в разных экологических условиях. По большинслву исследованных признаков взаимосвязи между цитогенетическими и морфофизиологическими показателями не обиаружено. Аналогичные результаты получены и при анализе корреляций между средним числом Q-сегментов в геноме и изменчивостью исследованных количественных признаков. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о том, что участки хромосом, определяющие варианты Q-окраски, не участвуют в формировании генелической компоненты изменчивости этих признаков и не дают основания предполагать о существовании отбора по Q-варизнтам хромосом в постнатальном онтогенезе человека.

The PvuII restriction fragment length polymorphism at the lipoprotein lipase gene was studied by the polymerase chain reaction. The distribution of the genotypes and allele frequencies in Russians from West Siberia were determined.